De los 33 genes, 22 fueron identificados como asociados con el autismo por primera vez, de acuerdo con el estudio.
Al secuenciar los genomas de un grupo de niños con alteraciones del desarrollo neurológico, incluyendo el autismo, que también se sabe que tienen cromosomas anormales, se identificaron los puntos precisos donde las hebras de ADN se rompen y los segmentos de intercambio dentro y entre los cromosomas. Como resultado, los investigadores han sido capaces de descubrir una serie de genes que tienen un fuerte impacto individual en estos trastornos.
También se encontró que muchos de estos genes juegan un papel importante en diversas situaciones clínicas – de la discapacidad intelectual severa a la esquizofrenia de inicio adulto – que lleva a la conclusión de que estos genes son muy sensibles a las perturbaciones, incluso sutiles.
Los investigadores analizaron los genomas de 38 personas con autismo u otros trastornos del neurodesarrollo. Un número significativo de los genes relacionados con el autismo también parecen estar asociados con la esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos.
La teoría de que la esquizofrenia es un trastorno del neurodesarrollo ha sido durante mucho tiempo la hipótesis, pero se está recién empezando a descubrir partes específicas de las bases genéticas que podrían apoyar esa teoría.
También se encontró que las variaciones de genes diferentes pueden resultar en efectos muy similares, mientras que dos cambios similares en el mismo sitio pueden tener manifestaciones del desarrollo neurológico muy diferentes.
Jaume Guinot - Psicoleg col·legiat 17674
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