Detección del síndrome de Down y del síndrome de Edwards
- El síndrome de Down es causado por la trisomía 21. Se da en uno de cada 700 nacimiento. En este síndrome hay unos rasgos físicos característicos, y un grado variable de discapacidad cognitiva. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down el primero en describir el síndrome en 1866.
- El síndrome de Edwards por la trisomía 18, se da en 1 de cada 3000 recién nacidos vivos. Dada la alta tasa de mortalidad después del nacimiento no se ha podido hallar un tratamiento eficaz.
- Desgraciadamente el 50% de los nacidos con síndrome de Edwards de forma prenatal no suele superar las complicaciones y muere. El otro 50% que logra sobrevivir presentan graves complicaciones. El riesgo al igual que en el Dawn se incrementa cuando aumenta la edad de la madre.
- Presenta anomalías faciales, cardiovasculares, gastrointestinales, genitourinarias, en las extremidades. Debe su nombre a John H. Edwards que lo estudió en la Universidad de Wisconsin y publico sus resultados en 1960.
Buscando otros métodos de detección de estos síndromes
los investigadores usaron el análisis digital de regiones seleccionadas. (DANSR). Este análisis examina las células fetales libres de células de DNA. Las partes de DNA que circulan en el torrente sanguíneo de las mujeres embarazadas.A diferencia entre este método y otros ya existentes es que este se centra en examinar únicamente los cromosomas que tienen que ser examinados, por lo tanto el proceso es más rápido y más barato que otros métodos.
La técnica se llama Fetal-fraction Optimized Risk of Trisonomy Evaluation (FORTE)
¿En que consiste esta nueva técnica?
La técnica FORTE analiza los porcentajes de ADN fetal presente en la muestra y los riesgos asociados a la edad con el fin de averiguar si existe riesgo de estas trisomías en el bebé. Esta técnica se probó en una muestra de 4.002 mujeres con una edad media de 34.3 años, procedentes de distintos países y etnias.
Antes de someterse a ninguna prueba para determinar si existía riesgo de trisomía. Se les tomó muestras de sangre a las pacientes. Los resultados se compararon con los ofrecidos con las pruebas convencionales de detección, la CVS y la amniocentesis.
Se encontraron 81 casos fueron diagnosticado como de alto riesgo de tener de Trisomía 21 o síndrome de Down. El método FORTE identificó el 100% de estos casos y solo obtuvo un falso positivo (frente al 2.88 de la tasa de falsos positivos que se da con las pruebas de detección actuales).
Esto da al método FORTE una tasa de tan solo 0,03 % de falsos positivos. De los 38 casos con riesgo de sufrir T18 o síndrome de Edwards, 37 fueron identificados con éxito y hubo 2 falsos positivos. Esto implica una tasa del 97.4% de éxito con una tasa de falsos positivos del 0,07%.
Mary E. Norton, MD, directora de investigación perinatal en el Hospital de Niños Lucile Packard en Stanford University, comentó:
La mejora alcanzada por el método DANSR proporciona un enfoque más asequible para el análisis cfDNA con un alto rendimiento y potencial para su uso en la clínica. Las células libres de ADN ofrecen resultados de alta precisión en un solo análisis. Es potencialmente adecuado como reemplazo para las técnicas de cribado actual.
extraido de demedicina.com
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