Las ciencias han nacido intentando de construir los mitos, pero a veces no han hecho primero una "limpieza" interna. Y se alimentan de ellos. En consecuencia, no debería sorprendernos la pretensión bio-psico-far-macológica en establecer correlaciones del tipo de las realizadas por la teoría "un gen una enzima". O sea que un gen determina la producción de una enzima que a su vez determina la producción de un neurotransmisor cuyas variaciones son "la" causa de los síntomas que en conjunto configuran un síndrome. Así todo está muy claro: la etiología en los genes, la terapéutica en los fármacos.
Con un agregado. La postulación de ese sustrato determinado bio-genéticamente funciona como infraestructura permanente. Esa linealidad pasa por alto lo que dice la genética actual: lejos de ser una determinación programática, su genética convierte al bebé humano, en un ser que "nace programado para ser re-programado".
Desde este punto de mira, el genotipo puede expresarse o permanecer latente. Su expresión puede ser parcial. La aparición de cuadros semejantes o parecidos en padres o familiares provee una imaginaria "confirmación" a esta premisa.
Ningún enfoque debería soslayar que la subjetividad se entrama además, y centralmente, a partir de las relaciones fantasmáticas y deseantes con los otros y con las estructuras anónimas que el sistema social produce y reproduce. Y esas sí son comunes a la época.
La infancia y sus dificultades no son ajenas a ella. También allí hay que buscar, determinaciones y condiciones de posibilidad sin desligar a los sujetos de la corporalidad que los sostiene en el mundo. La cura no está en los fármacos, aunque ayuden. La responsabilidad tampoco está en los genes, aunque importen.
La psiquiatría francesa habla de "trastornos invasivos del desarrollo" para dar cuenta de "una perturbación precoz, severa, que hace fracasar la capacidad del sujeto para organizar los soportes de su vida mental, que perturba gravemente el proceso de individuación/separación, que obstaculiza los modos de investir personas y los objetos de su entorno (...) Pero para los autores franceses estas fallas no se explican mediante un trastorno del desarrollo del sistema nervioso (...) A veces existe un trastorno del sistema nervioso, pero esto no forma parte de la definición".
Este enfoque choca con una avasallante perspectiva "mitogenétlca" a la que corresponde relativizar, no desconocer.
"La evidencia corriente sostiene una base genética para la mayoría de los casos de autismo con la contribución de cuatro o cinco genes (...) Los modos de transmisión no son claros todavía. Las hipótesis incluyen la transmisión genética de una predisposición general para las dificultades del desarrollo y una etiología genética específica para el trastorno autista (...) Se ha demostrado que regiones de los cromosomas 2, 4, 7, 15 y 19 contribuyen a la base genética del autismo (...) Los investigadores hipotetizan que algunas formas genéticas de autismo serán identificadas en un futuro próximo".
Como veremos, hay síntomas que acompañan con frecuencia a los cuadros de autismo que difícilmente puedan pensarse como debidos a una determinación "psicológica" pura, adquiridos por identificación o imitación, o debidos a un posicionamiento del niño como objeto de cualquier clase de fantasmática. Me refiero por ejemplo a la marcha en puntas de pie que caracteriza a cuadros graves o cierto tipo de manierismos con las manos que están presentes de modo casi idéntico en muchos niños graves. Por ejemplo, el 1% tiene X frágil y aproximadamente el 70% de los niños autistas presenta variables grados de retraso madurativo (1/3 leve .1 moderado, la 1/2 profundo), así como frecuentes convulsiones (entre el 4 al 32% gran mal, por ejemplo). Desconocer ciertos condicionantes de partida permite evaluar lo enorme del desafío. Kntendcrlos como determinaciones inamovibles nos paraliza e impide su transformación en condiciones susceptibles de modificaciones a partir de la neuroplasticidad que a esta altura sabemos que dispone nuestro cerebro como condición para su desarrollo.
"Durante mucho tiempo oí decir a muchos padres 'van a descubrir la causa del autismo'. Ahora los mismos avances de la genética han mostrado que este tipo de investigaciones es inviable. Se han descubierto una cantidad de sitios implicados de distinta manera. T con formas muy variables de un autismo a otro para el mismo cuadro clínico hay más de sesenta. No es lo mismo que la trisomía 21. (...) He escrito un artículo con Robertoux. Es verdad, él considera y yo coincido en que no hay una causa, sino factores que intervienen conjuntamente con otros factores.
Son esos factores que parecen recortarse con mayor nitidez. Pensemos que las etapas de mayor actividad hormonal en el ser humano son la niñez, en especial los primeros seis meses, y la pubertad. Los cambios tan drásticos que sufre el cuerpo en estas etapas parecen corresponderse con una intensa actividad de mutilación en el nivel del núcleo de cada célula, y esto explicaría por qué las experiencias vividas en estas edades son tan "marcadoras" de la identidad y de la salud futura.
"Es importante el impacto de los episodios durante la infancia por la producción de efectos duraderos especialmente si existen cambios epigenéticos. El especialista debe indagar exhaustivamente la existencia de episodios infantiles adversos."
"En diferentes etapas de la vida, las nuevas células que el organismo va produciendo cuentan con un ADN marcado por la actividad hormonal de ese momento., lo cual implica que tiene diferentes potencialidades. En medio de la vieja dicotomía 'genes o ambiente', parece haberse abierto un nuevo mundo, y lo que hoy entusiasma es la posibilidad de traducir el código por el cual las experiencias pueden traducirse en fenómenos a nivel de los genes. Entre el genotipo, que es la configuración de los genes de un individuo, y su fenotipo, que es la expresión concreta de ese código genético en los rasgos, el color de pelo, la complexión corporal, la voz y todas esas características que conforman la identidad de lo físico, surgen ahora losendofenotipos. Los endofenotipos sí cambian a lo largo de la vida y están relacionados, por así decirlo, con el estado de los genes en cada momento de la vida y los procesos que determinan esos estados."
Jaume Guinot - Psicoleg col·legiat 17674
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