Los niños con autismo presentan diversidad de manifestaciones agrupadas en tres categorías:

Alteraciones cualitativas de la comunicación
Alteraciones cualitativas de la interacción social
Patrones estereotipados y/o restrictivos de conducta.

Las manifestaciones se van presentando de manera gradual y permiten formular la sospecha diagnóstica en el segundo año de vida (entre los 12 y los 24 meses) siendo los patrones de conductas restrictivas o estereotipadas las últimas en debutar dentro del cuadro.

Una minoría de casos sospechados antes del año de edad -lamentablemente en un alto porcentaje de los niños- el diagnóstico es tardío (entre los 3 y 4 años o incluso después cuando las manifestaciones no son tan evidentes). Se han hecho esfuerzos para el diagnóstico temprano considerando que el pronóstico cambia significativamente cuando hay detección e intervención tempranas. Los vídeos familiares han sido instrumentos muy útiles cuando son analizados y permiten verificar que un número significativo de niños tienen manifestaciones dentro de los primeros doce meses de vida, el período que algunos han llamado "intervalo normal".

El estudio de hermanos con niños diagnosticados de Autismo también ha permitido ahondar en el conocimiento de las manifestaciones tempranas. El diagnóstico temprano parece estar limitado por dos razones:

a) Nuestro conocimiento del desarrollo temprano de los niños diagnosticados con autismo

b) El sistema actual de clasificación diagnóstica basado en el DSM-IV (Baranek, 1999) que hace referencia. El tema es importante porque hasta un 50% de los padres reportan algunos signos relevantes en el primer año de vida de sus hijos diagnosticados con Autismo.

La investigación de GT Baranek publicada en 1999 en "The Journal of Autism and Developmental Disorder" fue uno de los primeros reportes del análisis retrospectivo de vídeos tomados por los padres, previamente Osterling y Dawson había publicado en la misma revista científica datos en relación al reconocimiento temprano del autismo en base al estudio de vídeos domésticos del primer año. Baranek estudió 32 niños en los que observó vídeos caseros, 11 de ellos con autismo, 10 con otros problemas de desarrollo y 11 con desarrollo típico. Valoró algunas categorías: mirada y contacto con la mirada, muestras de afecto, respuesta al nombre, posturas anticipatorias, estereotipias motoras, contacto social, modulación sensorial, etc. La presencia de 9 ítems de los valorados correlacionó en 93.75% con el diagnóstico de Autismo.

Si bien formular el diagnóstico de Autismo en un niño dentro del primer año de vida puede ser muy aventurado, formular sospechas de alteraciones del desarrollo que pueden incluir el Autismo es muy válido, especialmente si se implementan las medidas de intervención necesarias. Siempre debemos recordar que en desarrollo el peor consejo profesional es "esperar a ver qué pasa" (la espera activa, con intervención aunque no sea con un diagnóstico específico y solamente con una sospecha es un procedimiento totalmente válido y necesario). Durante el segundo año y los años subsiguientes es más fácil formular el diagnóstico dado que los signos se van haciendo cada vez más evidentes, especialmente en lo que se refiere a patrones estereotipados o restrictivos de conducta que pueden estar ausentes o no ser fácilmente reconocibles a edades tempranas.

Con un análisis estadístico un poco más complejo, Maestro S et al (Maestro, 2002) encontraron diferencias en la atención a estímulos sociales en niños menores de seis meses que posteriormente fueron diagnosticado con Autismo.

En general debemos buscar que nuestros médicos pediatras mantengan seguimiento periódico del desarrollo de los niños y no solamente resuelvan las consultas por salud y enfermedad. También es pertinente dar instrucción suficiente al personal de guarderías infantiles en relación al crecimiento y desarrollo de los niños. Los puntos relevantes a tomar en cuenta son:

A) Desarrollo de habilidades sociales tempranas

Sonrisa social (está establecida desde las 8 semanas de vida)
Contacto visual, interés por el rostro humano (manifiesto desde las primeras horas de vida)
Respuesta al nombre propio
Atención compartida
Temor a los extraños (es evidente alrededor del 9-10 mes de vida)
Mecanismos de consuelo

B) Desarrollo del juego y uso de los juguetes

C) Desarrollo del lenguaje

La primera etapa corresponde a los ruidos fisiológicos (estornudo, tos y llanto, este último tiene una función comunicativa importante)
Posteriormente aparece el balbuceo inicial que es substituido por el balbuceo reduplicativo (sílabas pegadas: papapapa, tatata, etc.) que comienza a manifestarse hacia el 4-5 mes de vida
Se sigue el balbuceo canónico, este es una jerga en la cual aparecen rasgos prosódicos, es decir entonaciones y ritmos propios del habla. Comienza a aparecer hacia el 9-10 mes de vida
Aparecimiento de la primera palabra, lo cual suele ocurrir hacia los 12 meses de vida.

D) Gestos instrumentales y gestos protodeclarativos

Acá señalar (con el índice) es probablemente el gesto al que mayor atención debamos prestar
El gesto de "adiós" aparece hacia los últimos meses del primer año, inicialmente bajo el comando de los padres pero poco después aparece espontáneamente y adecuadamente aplicado.

E) Patrones estereotipados o restrictivos de conducta

Aunque es importante indicar que suelen ser más tardíos y no son frecuentemente observados en el primer año de vida. Lo más usual es el balanceo pero debe tenerse en cuenta que muchos niños pequeños lo hacen como mecanismo de autoconsuelo. También debemos prestar atención a los intereses muy manifiestos en patrones o ciertos tipos de movimiento (como el circular).

Conclusión: estar atentos y mantener la vigilancia de crecimiento y desarrollo. Cuando aparecen variaciones que se apartan de los patrones típicos es conveniente profundizar un poco más en la exploración y nunca sentarse a esperar para "ver qué pasa".

Bibliografía:

Baraneck GT. Autism during infancy: a retrospective video analysis of sensory-motor and social behaviors at 9-12 months of age. Journal of Autism and Developmental disorders 1999; 29: 213-224
Johnson CP. Recognition of autism before age 2 years. Pediatrics in Review 2008; 29: 86-96
Maestro S, Muratori F, Cavallaro MC. How young children treat objects and people. Child Psychiatry and Human Development 2005; 35: 383-396.
Osterling JA, Dawson G. Early recognition of children with autism: a study of 1^st birthday home videotapes. Journal of Autism and Developmental Disorders 1994; 24: 247-257.

Artículo escrito por:

Carlos E. Orellana Ayala – Neuropediatra

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