Niños con Sindrome de DOWN

de Psicología y Terapias 

Definición y tipos de síndrome de Down

En el niño con síndrome Down tiene una anomalía cromosómica que implica perturbaciones de todo orden. El síndrome aparece por la presencia de 47 cromosomas de las células, en lugar de 46 que se encuentran en una persona normal. Esto 46 cromosomas se dividen en 23 pares, 22 de ellos formados por autosomas y un par de cromosomas sexuales. El niño normal recibe 23 pares de cromosomas, uno de cada par de su madre y él otro de cada par de su padre.

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En el momento de la fecundación, los 46 cromosomas se unen en la formación de las nuevas células, agrupándose para formar los 23 pares específicos. El óvulo fecundado con esta única célula crece por división celular, lo cromosomas idénticos se separan en el punto de estrangulación y cada uno de ellos integra una nueva célula. De esta manera, las células formadas mantienen los 46 cromosomas de manera constante hasta la formación completa del embrión.

En el niño con síndrome de Down, la división celular presenta una distribución defectuosa de los cromosomas: la presencia de un cromosoma suplementario, tres en lugar de dos, en el par 21, se denomina también y trisomía 21. Esta anomalía se puede producir por tres causas diferentes, dando lugar a los tres tipos de síndrome Down existentes.

• La trisomía homogénea o el caso más frecuente. En este caso, el error de distribución de los cromosomas se halla presente ante la fertilización, produciéndose en el desarrollo del óvulo o del espermatozoide o en la primera división celular. Todas las células serán idénticas. Éste tipo de trisomía aparece en el 90% de los casos.

• El mosaísmo. En este caso, el error de distribución de los cromosomas se produce en la segunda o tercera división celular. La consecuencia de este accidente en el desarrollo del embrión dependerán del momento en que se produzca la división defectuosa: cuando más tarde ya sea, menos células se verán afectadas por la trisomía y viceversa. El niño será portador, al mínimo tiempo de células normales y trisómicas en el par 21. La incidencia de la trisomía en mosaico es aproximadamente de un 5%.

• Traslocación. La traslocación que aparece en el otro 5% de los casos, sin entrar en detalles genéticos, significa que la totalidad o una parte de un cromosoma están unidas a la totalidad o a parte de otro cromosoma. Lo cromosomas más frecuentes afectados por esta anomalía sólo grupos 13, 15, 21 y 22.

El momento en que aparece la traslocación puede ser, o bien durante la formación del espermatozoide o del óvulo, o bien durante la primera división celular. Todas las células portarán la trisomía, conteniendo un par de cromosomas que siempre irá unido al cromosoma de traslocación. Este caso sólo podrá ser identificado a través de un análisis cromosómico, el cariotipo, y en especial importancia porque, en uno de cada tres casos de trisomía por traslocación, uno de los padres es portador de la misma, extendiendo la posibilidad de que tenga otro hijo afectado.

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En esta ocasión, el padre o la madre son personas normales física e intelectualmente, pero sus células sólo poseen 45 cromosomas, de manera que el cromosoma de traslocación equivale a lo cromosomas normales.

Características físicas

El síndrome Down conlleva problemas cerebrales, del desarrollo físico y fisiológico y de la salud del individuo. La mayoría de las alteraciones orgánicas se producen durante el desarrollo del feto, por lo que el diagnóstico puede realizarse el momento del nacimiento, lo que es una ventaja, ya que posibilita una intervención precoz.

La apariencia física de este niño tiene una característica muy particulares y específicas que sin hacer a los sujetos iguales, si les da un aspecto similar.

Además de estas peculiaridades, los individuos afectados por el síndrome suelen tener una altura inferior a la media y cierta tendencia a la obesidad ligera o moderada, sobre todo para partir del final de la infancia. Sin embargo, es posible que con una alimentación estudiada y una reducción de los procesos infecciosos en el niño, se consiga superar estos aspectos que no son de ninguna manera absolutos.

Por otra parte, existe una mayor iniciativa de ciertos problemas de salud en este síndrome: susceptibilidad a las infecciones, trastornos cardíacos, del tracto digestivo, sensoriales, etc.

Jaume Guinot - Psicoleg col·legiat 17674
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